产前超声发现肢体骨骼缩短后,首先应对骨骼系统进行全面观察与评价,尤其要对骨骼的形态、骨化情况、长度以及胎动、胎儿姿势等进行评估。常用的超声指标有长骨长度、胸围、心胸比值、胸围与腹围比值、头围与腹围比值、足长等。致死性骨骼发育不良畸形常常有严重四肢均匀短小,通常四肢所有长骨测量均小于预测值均数的4个标准差,股骨与腹围比值小于0.16时有一定意义。致死性骨骼发育不良畸形还伴有严重胸部发育不良,胸围低于预测值第5个百分位、心胸比值大于60%、胸围与腹围比值(TC/AC)小于0.89均提示胸腔狭窄,胎儿预后较差。非致死性骨发育不良需与正常生理变异、IUGR、SGA进行鉴别诊断,后者虽然股骨低于预测值第10百分位数或低于均数的2个标准差,但头围与腹围比值(HC/AC)正常(32~34周约等于1,34周后小于1),无窄胸、脐动脉等异常改变。IUGR者腹围常小于孕周,HC/AC值增高。SGA各生物学监测值均小于孕周,但生长发育速度是正常的。非致死性骨发育不良患儿出生后无须特别处理,对其进行常规检查及护理即可,出生后多能存活,患儿身材矮小,智力可正常。
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